Epidermolysis Bullosa
A név az „ epider ” - a bőr külső rétege, a " lízis " - a sejtek lebontása és a " bullosa " - hólyagok nevéből származik.
Az EB számos különböző típusa létezik, mindegyik négy fő típusba sorolható, a legenyhébbtől, amelyben csak a kéz és a láb érintett, a legsúlyosabbakig, amelyek pusztító hatással lehetnek a test bármely részére, és élethosszig tartó fogyatékosságot okoznak. fájdalom. Súlyos esetekben az EB sajnos végzetes lehet.
Az EB nem fertőző, és érintkezés útján nem továbbítható.
Hogyan jutnak el az emberek az EB-hez?
Az EB egy hibás gén (génmutáció) révén öröklődik, ami azt jelenti, hogy a bőr nem tud egymáshoz kötődni, így bármilyen trauma vagy súrlódás fájdalmas hólyagokat okozhat, amelyek nyílt sebeket és hegesedést okoznak. A belső nyálkahártyákat és szerveket is érintheti.
Az EB lehet domináns vagy recesszív , attól függően, hogy egy párban az egyik vagy mindkét gén hibás-e.
A hibás gén(ek) és a hiányzó fehérje a bőr különböző rétegeiben fordulhat elő, ez határozza meg az EB típusát.
Az EB tünetei
A tünetek változatosak lehetnek, és az EB típusától függően enyhétől a súlyosig terjedhetnek. A gyakori tünetek a következők:
- a legkisebb érintés is fájdalmas szakadást és bőrhólyagosodást okozhat
- a hólyagok gyógyulása fájdalmat, súlyos viszketést és hegesedést okozhat
- az EB enyhe formáiban a hólyagosodás főként a kézen és a lábon fordulhat elő, ami járási és egyéb napi tevékenységi problémákat okoz
- súlyosabb esetekben a kiterjedt hólyagosodás sebezhetővé teheti a bőrt a fertőzésekkel szemben, és kiterjedt hegesedés léphet fel
- súlyos esetekben a hólyagosodás az egész testen, sőt a belső szerveken is előfordulhat. Ez a bőrrák kialakulásának nagyobb kockázatát is jelentheti
- a fájdalom és a viszketés a fő kihívás, amellyel az EB-ben szenvedők naponta szembesülnek amely a hólyagosodás következtében következik be.
Hogyan diagnosztizálják az EB-t?
A laboratóriumi diagnózis elengedhetetlen a hibás gén azonosításához és megtalálásához, amely meghatározza az EB típusát. A bőrminta elemzése kezdetben elvégezhető, és gyakran ez az első lépés újszülötteknél. Szülés előtti vizsgálat is lehetséges.
Hogyan kezelik az EB-t?
Jelenleg nincs ismert gyógymód az EB-re, de vannak olyan kezelések, amelyek célja egyes legyengítő tünetek enyhítése. A DEBRA UK-nál munkánk az új kezelések és gyógymódok felkutatására irányuló kutatások finanszírozására, valamint az EB-vel élő emberek támogatására irányul, hogy javítsák életminőségüket a jobb egészségügyi ellátás, az információkhoz való hozzáférés és az átmeneti ellátás révén. Tudjon meg többet a kezelési lehetőségekről, arról, hogyan támogatjuk az EB közösséget és az általunk finanszírozott kutatási projekteket.
A tárgyak adományozásával közvetlenül a DEBRA jótékonysági szervezetnek segíthet
Kérjük, hívja fel a helyi üzletet, és gondoskodjon arról, hogy adományait leadja az üzletben a kijelölt leadási helyen. Ez üzletenként eltérő lehet. Kérjük, ne hagyjon adományokat üzleteink előtt, amikor zárva tartunk, mert az így hagyott áruk megsérülhetnek és nem alkalmasak újraértékesítésre.
VAGY csak látogassa meg az alábbi linket, és adományozzon annyit, amennyit megengedhet magának. Mindezek a népek annyira örülni fognak a segítségednek.
https://www.debra.org.uk/donate/donate-online
Köszönjük, hogy elolvasta weboldalunk ezen részét!
Sonja